유전성 암 - 암의개요 - 암정보교육관

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전체 암 발생의 약 5%는 생식세포 돌연변이의 유전으로 발생하여 직접적으로 유전성을 띰

가족성 선종성 용종종	린치증후군/가족성비용종대장암증후군
유전양식 : 상염색체우성(Autosomal dominant) 원인유전자 : APC 발생빈도 : 전체 대장암의 1% 특징 : 대장내시경 상 100개 이상의 샘종이 관찰됨 동방암종 : 위암, 담관암, 십이지장암, 소장암 등 암 예방 : 대장 전절제술 가족성 선종성 용종증 환자의 대장내시경 및 절제된 대장, 전장에 걸쳐 100개 이상의 샘종이 관찰됨	유전양식 : 상염색체우성(Autosomal dominant) 원인유전자 : MLH1, MSH2, PMS2, MSH6, EPCAM 발생빈도 : 전체 대장암의 3% 특징 : 미소부수체불균형 및 DNA불일치 복구결합 단백질 발현의 소실을 보임 암 예방 : 주기적인 대장내시경검사(1-2년 간격) 및 용종절제술 모세관전기영동기법을 이용함 미소부수체불안정(MSI)검사 린치증후군 대장암에서의 DNA불일치 복구결합단백질(MLH1)발현 소실

가족성 선종성 용종종

린치증후군/가족성비용종대장암증후군

유전양식 : 상염색체우성(Autosomal dominant)

원인유전자 : APC

발생빈도 : 전체 대장암의 1%

특징 : 대장내시경 상 100개 이상의 샘종이 관찰됨

동방암종 : 위암, 담관암, 십이지장암, 소장암 등

암 예방 : 대장 전절제술