암은 암유전자, 암억제유전자, 세포주기유전자, 세포분화유전자, 세포고사유전자 등의 다양한 유전적 변이를 통하여 발생된다. 암 관련 유전적변이는 크게 유전자의 구조적 이상에 의한 “genetics”와 구조적 이상을 동반하지 않는 “epigenetics”로 구분되는데, genetics란 DNA 염기서열의 이상, 즉 mutation, amplification , deletion 등에 의한 비정상적인 유전자발현 (aberrant gene expression)을 뜻하는 반면, epigenetics는 DNA 염기서열의 변화없이 promoter methylation과 histone modification 등 chromatin remodeling에 의하여 비정상적인 유전자발현이 유도되는 것을 의미한다.

암화과정동안 유전체 변이와 더불어 후성유전체적인 변이가 암세포 특이적인 성격을 유도하며, 또한 유전체와 후성 유전체는 서로의 기능에 영향을 준다고 알려져 있다. 따라서 암환자 특이적인 기능 이상을 이해하고 이에 대한 치료 방안을 세우기 위해서는 유전체와 후성유전체의 변이를 동시에 고려해야만 한다.

본 연구실은 한국인 호발암을 대상으로 암의 예후 예측 또는 분자표적치료제의 감수성/내성을 예측할 수 있는 유전체/후성유전체 통합 바이오마커를 발굴하고 전임상 및 임상 유효성 검증을 통하여 최적화된 암정밀 치료를 위한 연구를 수행중이다.

이런 유전체/후성유전체 통합연구는 유전체 변이와 후성유전체 변이의 상호작용에 의한 새로운 암발생 기전을 규명할 수 있으며, 암환자들을 대상으로 유전체 분석 결과만으로 해결하지 못하던 암화과정의 연결고리 (missing gap)을 해결할 수 있을 것이라 사료된다.