암연구소 소개

연구실 소개

혈액종양생물학 연구실

Laboratory of Cancer Hematogenomics

본 연구실은 Wet bench 실험 연구와 Dry bench 생물정보학 분석을 통합한 융합형 연구실로, 암 발병 및 진행 기전의 규명, 치료제 반응 메커니즘 분석, 그리고 정밀 유전자 치료법 개발에 집중하고 있다. 또한 빠르게 발전하는 생명과학 연구 환경에 발맞추어 최신 분석 및 유전자공학 기술을 적극적으로 도입하며 연구를 수행하고 있다.

백혈병, 림프종, 다발성 골수종 등 다양한 혈액암을 대상으로 유전체 및 전사체 분석 기반 연구를 수행하고 있으며, 특히 clonal hematopoiesis와 혈액암 발생 및 진행 간의 연관성을 규명하는 연구를 진행하고 있다. 또한 유전자 편집과 기능 유전체학 연구를 통해 암 발생에 관여하는 핵심 유전자와 치료 표적을 발굴하고, 세포 및 동물 모델을 활용해 이를 검증한다.

임상 데이터와 분자생물학 연구를 통합한 translational research를 통해 새로운 바이오마커와 치료 전략을 개발하고 있으며, Stanford University, Harvard Medical School, Vanderbilt University 등 세계 유수 연구기관과 국제 공동연구를 활발히 진행하고 있다.

참여 연구원
고영일

고영일 교수

연구내용

유전체·전사체 분석, 유전자 조작 세포 및 동물 모델 구축, 면역치료 및 세포치료 기술 개발, 신약 반응성 평가 등 다양한 접근법을 통해 기초 연구부터 임상 적용까지 연결되는 연구를 진행하고 있다.

Research Areas
1. Genome Engineering and Cell Therapy
  • CRISPR/Cas9 기반 정밀 유전자 편집 (Knock-out / Knock-in) 기술 개발

  • AAV / Nanoplasmid 기반 유전자 치료 플랫폼 개발

  • Allogeneic CAR-T 세포 치료제 설계 및 기능 최적화

2. Clonal Hematopoiesis and Blood Cancer Biology
  • DNMT3A, TET2 등 clonal hematopoiesis 관련 돌연변이의 병리 기전 규명

  • 클론성 조혈이 암 발생 및 면역 환경에 미치는 영향 분석

  • CHIP 기반 신규 치료 타겟 발굴

3. Functional Genomics and Therapeutic Target Discovery
  • 혈액암 세포주 및 환자 유래 샘플 기반 약물 반응성 및 작용기전 분석

  • 유전자 knock-down / overexpression 모델을 통한 기능 연구

  • 동물 모델을 이용한 표적치료제 및 면역치료제 효능 평가

4. Multi-Omics and Computational Biology
  • WGS/WES 기반 암 발생 기전 분석

  • TCGA, ICGC, UK Biobank 데이터 통합 분석

  • Single-cell omics 기반 바이오마커 발굴

Research Expansion
  • 혈액암 연구 기반으로 신장질환, 간질환, 염증성 질환 등 다양한 질환으로 연구 확장

연구목표

암 발병 및 진행의 분자적 기전을 규명하고, 치료제 반응 메커니즘을 이해하여 새로운 치료 전략을 개발하는 것을 목표로 한다.

또한 기초과학적 발견을 임상으로 연결하는 translational research를 통해 정밀 치료 전략 개발에 기여하고, 궁극적으로 precision medicine 실현에 기여하고자 한다. 나아가 이러한 연구를 바탕으로 혈액암을 넘어 다양한 질환에서 새로운 치료 패러다임을 제시하는 것을 지향한다.

연구성과

2026
Koh Y, Tengesdal IW, Jaiswal S. Clonal Hematopoiesis in Nonmalignant Disease: Functional Consequences of Mutated Immune Cells in the Diseased Tissue. Annu Rev Pathol. 21(1):19-36.

2025
Lee D, Koo B, Kim S, et al. Increased local DNA methylation disorder in AMLs with DNMT3A-destabilizing variants and its clinical implication. Nat Commun. 16:560.


2024

Chun C, Byun JM, Cha M, et al. Profiling protein–protein interactions to predict the efficacy of BCL-2-homology-3 mimetics for acute myeloid leukaemia. Nat Biomed Eng. 8:1379-1395.

Ahn HY, An HY, Ryu G, et al. Clonal haematopoiesis of indeterminate potential and atrial fibrillation: an east Asian cohort study. Eur Heart J. 45(10):778-790.

Park C, Lee HS, Kang KW, et al. Combination of acalabrutinib with lenalidomide and rituximab in relapsed/refractory aggressive B-cell non-Hodgkin lymphoma: a single-arm phase II trial. Nat Commun. 15(1):2776.

Lee G, Lee SM, Lee S, et al. Prediction of metabolites associated with somatic mutations in cancers by using genome-scale metabolic models and mutation data. Genome Biol. 25(1):66.

2023
Liu J, Min S, Kim D, et al. Pharmacological GLUT3 salvage augments the efficacy of vitamin C-induced TET2 restoration in acute myeloid leukemia. Leukemia. 37:1638-1648.

Wang ML, et al. (Koh Y participating). Pirtobrutinib in Covalent BTK Inhibitor Pretreated Mantle-Cell Lymphoma. J Clin Oncol. 41:3988-3997.

Prior Key Publications
Moreau P, Dimopoulos MA, ..., Koh Y, et al. Isatuximab, carfilzomib, and dexamethasone in relapsed multiple myeloma (IKEMA): a multicentre, open-label, randomised phase 3 trial. Lancet. 2021;397(10292):2361-2371.

Bolton K, Koh Y, Foote M, et al. Clonal hematopoiesis is associated with risk of severe Covid-19. Nat Commun. 2021;12(1):5975.

구성원
성명 소속 직급
고영일 서울대학교 의과대학 내과학교실 교수
변자민 서울대학교 의과대학 내과학교실 부교수
연구실사진